Intiperistiwa.com – Penyakit langka sering di anggap hanya menyerang sedikit orang. Padahal, data global menunjukkan kenyataan yang berbeda. Jika di gabungkan, jumlah penderitanya mencapai ratusan juta orang. Karena itu, penyakit langka kini menjadi perhatian penting dalam dunia kesehatan.
Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) mendefinisikan penyakit langka sebagai kondisi yang di alami sekitar satu dari 2.000 orang. Saat ini, lebih dari 300 juta orang hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 jenis penyakit langka. Bahkan, jumlah tersebut melampaui total penderita kanker dalam beberapa tahun terakhir.
Meski jumlah penderitanya sangat besar, perhatian terhadap penyakit langka masih terbatas. Selama ini, banyak penelitian lebih berfokus pada penyakit dengan jumlah pasien yang tinggi. Akibatnya, banyak pasien menerima diagnosis terlambat atau bahkan diagnosis yang keliru.
Diagnosis Masih Menjadi Tantangan
Sekitar 80 persen penyakit langka berkaitan dengan faktor genetik. Oleh sebab itu, dokter membutuhkan proses identifikasi yang lebih rumit. Selain itu, pemeriksaan juga memerlukan analisis data genetik yang mendalam.
Banyak pasien menjalani perjalanan panjang sebelum memperoleh diagnosis yang tepat. Dunia medis mengenal kondisi tersebut sebagai diagnostic odyssey. Selama proses itu, pasien sering berpindah dari satu layanan kesehatan ke layanan lainnya. Akibatnya, penanganan juga ikut tertunda.
AI dan Cloud Percepat Analisis Genetik
Di tengah tantangan tersebut, teknologi kecerdasan buatan atau AI mulai menghadirkan solusi baru. Bersamaan dengan itu, teknologi cloud membantu mengolah data dalam jumlah sangat besar. Kombinasi keduanya mempercepat analisis genom yang sebelumnya membutuhkan waktu lama.
Salah satu penerapan AI terlihat pada teknologi whole genome sequencing atau WGS. Teknologi tersebut mampu mengurutkan DNA secara menyeluruh. Selanjutnya, AI menganalisis hasil tersebut untuk menemukan pola genetik yang sulit di kenali manusia.
Kolaborasi antara Genomics England, Amazon Web Services (AWS), dan Illumina memperkuat proses diagnosis berbasis genom. Melalui program 100.000 Genomes Project, sistem kesehatan Inggris telah mengurutkan lebih dari 100.000 genom. Selain itu, National Health Service (NHS) menjadi sistem kesehatan pertama yang menghadirkan layanan tersebut sebagai bagian dari perawatan rutin.
Teknologi cloud juga memperluas kolaborasi antarpeneliti di berbagai negara. Kini, para ilmuwan dapat mengakses data genom melalui repositori besar seperti Sequence Read Archive (SRA). Dengan demikian, riset penyakit langka berlangsung lebih cepat dan lebih luas.
Teknologi Hadirkan Harapan Baru
Manfaat teknologi tersebut sudah di rasakan banyak pasien. Salah satunya datang dari seorang ibu bernama Mel. Akhirnya, ia mengetahui penyebab penyakit langka yang di alami kedua anaknya melalui pemeriksaan genom.
Sebelumnya, dokter mendiagnosis salah satu anaknya mengalami autisme dan dispraxia. Namun, pemeriksaan genom menemukan varian gen DHDDS sebagai penyebab sebenarnya. Setelah itu, tim medis memberikan terapi vitamin yang sesuai. Hasilnya, gejala tremor berkurang sekitar 20 hingga 30 persen.
Kisah tersebut menunjukkan pentingnya diagnosis yang akurat. Selain membantu pengobatan, diagnosis juga memberikan kepastian bagi pasien dan keluarganya. Karena itu, teknologi genom terus berkembang untuk mendukung layanan kesehatan.
AI Mampu Mendeteksi Kelainan Lewat Wajah Bayi
Perkembangan AI juga menghadirkan metode diagnosis yang lebih praktis. Children’s National Hospital di Amerika Serikat mengembangkan teknologi yang menganalisis wajah bayi melalui kamera ponsel pintar. Selanjutnya, sistem AI mencari perubahan kecil yang berkaitan dengan gangguan genetik langka.
Deteksi dini memungkinkan dokter memberikan penanganan lebih cepat. Dengan begitu, risiko perkembangan penyakit dapat di tekan sejak awal. Selain itu, teknologi tersebut membantu dokter mengambil keputusan medis dengan lebih akurat.
Pemanfaatan large language models atau LLM juga mempercepat proses diagnosis. Teknologi tersebut memperluas akses masyarakat terhadap pemeriksaan genetik, terutama bagi anak-anak. Penjelasan itu di sampaikan oleh Matthew Bainbridge, PhD, Supervising Research Scientist di Rady Genomics.
AI Dorong Pengembangan Terapi Baru
Ke depan, AI dan cloud di perkirakan semakin berperan dalam pengembangan terapi penyakit langka. Salah satu pendekatan yang terus berkembang yaitu terapi berbasis gen, termasuk antisense oligonucleotides (ASO) dan RNA. Teknologi tersebut memungkinkan peneliti menargetkan gen penyebab penyakit secara lebih spesifik.
Selain itu, AI juga mempercepat proses penemuan obat baru. Proses yang sebelumnya memerlukan waktu bertahun-tahun kini berpotensi berlangsung lebih singkat. Dengan dukungan komputasi besar, peneliti juga dapat memanfaatkan data global secara lebih efisien.
Penyakit Langka Kini Semakin Terlihat
Selama bertahun-tahun, banyak pasien penyakit langka merasa kurang mendapat perhatian. Namun, perkembangan AI dan cloud mulai mengubah kondisi tersebut. Kini, teknologi membantu dokter memahami penyakit yang sangat kompleks.
Pada akhirnya, jutaan pasien memiliki peluang lebih besar memperoleh diagnosis yang cepat. Selanjutnya, mereka juga berkesempatan mendapatkan terapi yang lebih tepat. Karena itu, penyakit langka tidak lagi menjadi kondisi yang luput dari perhatian di era digital.
Artikel ini mengacu pada pandangan Dr. Rowland Illing, Chief Medical Officer sekaligus Director of Global Healthcare and Non-Profits di Amazon Web Services (AWS), yang memimpin strategi sektor kesehatan dan nirlaba secara global. (iD/*)
Komentar